В России расширят неонатальный скрининг: новорожденных будут проверять еще на шесть заболеваний

В России планируют расширить программу неонатального скрининга, добавив в обязательное обследование новорожденных еще шесть заболеваний. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова.

По ее словам, в перспективе в перечень заболеваний для проверки включат миодистрофию Дюшенна — редкое наследственное заболевание, которое приводит к постепенной слабости и разрушению мышечной ткани.

«На перспективу мы планируем включение и расширение неонатального скрининга для определения миодистрофии Дюшенна», — заявила Котова.

Также замминистра отметила, что в последующие годы перечень заболеваний, выявляемых в рамках скрининга, планируют расширить еще на пять позиций.

Миодистрофия Дюшенна связана с генетической мутацией, из-за которой в организме практически не вырабатывается белок дистрофин. Он необходим для нормальной работы мышц. При его недостатке мышечные волокна постепенно повреждаются и погибают.

Заболевание наследуется по сцепленному с Х-хромосомой типу, поэтому преимущественно диагностируется у мальчиков. Раннее выявление патологии позволяет своевременно начать медицинское наблюдение и подобрать необходимую помощь ребенку.