370 пациентов с редчайшими заболеваниями живут на Вологодчине

В Европе орфанными (редкими) считаются заболевания, поражающие 1 человека из 2000, в России - 10 человек на 100 тысяч населения. В перечне 270 недугов, в их числе иммунодефициты,  болезни крови и кроветворных органов, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, мукополисахаридозы, редкие онкологические диагнозы.

«В Вологодской области 370 пациентов с орфанными заболеваниями, из них  141 – ребенок. Пациенты обеспечиваются лекарственными препаратами за счет средств регионального бюджета, – отметили в Департаменте здравоохранения Вологодской области.   –  Дети и взрослые, проживающие на территории региона, с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями обеспечиваются  лекарственными препаратами,  изделиями медицинского назначения и техническими средствами реабилитации».

Самая большая проблема пациентов с орфанными заболевания – это заоблачная стоимость лекарственных препаратов. Большинство не в силах их приобретать за свой счет, и в этом помогает государство.

В России акцент делается на выявление  редких  генетических заболеваний у новорожденных.  На это и наценелен неонатальный скрининг, благодаря которому диагнозы ставятся    еще до появления первых симптомов, а своевременное лечение во многом облегчает борьбу с недугом, помогает жить полноценной жизнью.

Программа расширенного неонатального скрининга в прошлом году внедрена на Вологодчине. Новорожденных вологжан проверяют на 36 генетических болезней, в том числе на гипотериоз, первичный иммунодефицит, с нарушением обмена веществ, а также на  спинально-мышечную атрофию.