Новорожденных начнут проверять на шесть редких наследственных заболеваний

Министерство здравоохранения Российской Федерации анонсировало масштабное расширение программы неонатального скрининга.

Как сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова в интервью РИА Новости, уже с 2027 года перечень обязательных обследований для новорожденных пополнится сразу шестью тяжелыми наследственными патологиями.

В новый список войдут: миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна–Пика типа А/В и болезнь Краббе. Эти заболевания относятся к категории редких (орфанных) и без своевременной диагностики и лечения приводят к тяжелым инвалидизирующим последствиям с первых лет жизни.

Особенность нового этапа скрининга в том, что все шесть заболеваний уже включены в сферу ответственности фонда «Круг добра». Это означает, что при подтверждении диагноза ребенок незамедлительно получает доступ к дорогостоящей терапии за счет государства – без необходимости для родителей собирать справки и проходить долгие бюрократические процедуры. Фонд уже закупает пять передовых препаратов для лечения миодистрофии Дюшенна, включая генные препараты однократного введения, и помощь от него получили уже более 800 детей с этим диагнозом.

«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра"», — пояснила Котова.