В России расширяется программа скрининга

Минздрав планирует добавить новые редкие заболевания в программу неонатального скрининга, чтобы выявлять их на ранних этапах и улучшать лечение.

Программа неонатального скрининга, запущенная в России в 2023 году, получит важное обновление. Замглавы Минздрава Евгения Котова сообщила о планах включить в обследование новорожденных еще три редких заболевания, среди которых адренолейкодистрофия, дефицит ароматических кислот и миодистрофия Дюшенна. Это позволит выявлять болезни на доклинической стадии, ускоряя начало лечения и снижая риск серьезных последствий.

Неонатальный скрининг —  обследование крови из пятки, направленное на раннее обнаружение врожденных и наследственных заболеваний. Сегодня программа охватывает 36 диагнозов, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. За два года обследовано почти 3,5 миллиона детей, из которых около 1900 выявлены с редкими болезнями.

Пополнение программы новыми позициями не потребует дорогостоящего оборудования, достаточно будет перенастроить уже имеющиеся аппараты благодаря использованию отечественных реактивов, адаптированных под метод сухой капли.

Минздрав подчеркивает, что помощь детям с орфанными и редкими заболеваниями растет — за последние пять лет количество получивших лечение увеличилось на 9%, достигнув 142 тысяч.